Hírlevél feliratkozás
Torontáli Zoltán
2017. december 21. 18:09 Tech

Az orvosod hamarosan megguglizhatja a génmutációdat

A Google egy olyan lépést tett, amely meghatározó lehet a mikrobiológiában, a genetikában és végső soron a gyógyításban is. Talán nem hoz lázba, ha azt mondjuk, hogy a DeepVariant nevű szoftver forráskódja nyílt lett, pedig lehet, hogy ez nagyban hozzájárul majd például egy rákbetegségre való hajlam kimutatásához.

Amikor a genetikusok egy emberi betegségre való hajlam kimutatását tűzik ki célul, akkor lényegében azt keresik, hogy a páciens génjeiben milyen eltérések, egyedi minták mutatkoznak. Nézzük az alapoktól (és erősen leegyszerűsítve), hogy mit kell megtalálniuk, és hogyan segítheti ezt a Google szoftvere.

A sejtjeinkben lévő 23 kromoszómapár mindegyike egy-egy nagyon hosszú makromolekula, amit DNS-nek nevezünk. Azért kapta a makro előtagot, mert rengeteg elemből áll, olyan hosszú láncként lehet elképzelni, amelyekben összesen mintegy 3 milliárd kisebb egység kapcsolódik egybe a saját 3 milliárd párjával. Ezek az úgynevezett bázispárok. Ebben a hosszú láncban vannak olyan rövidebb részek, amelyeknél a párok sorrendje egy bizonyos információnak feleltethető meg, ezek a gének.

Ilyen információ lehet például tipikusan az, amelynek alapján a szervezet aminosavakat hoz létre, amelyből aztán fehérjék, vagyis a testünk építőkövei és működtető molekulái keletkeznek. Ha valamiért nem stimmel az alapinformáció, mert például a bázispárok sorrendje nem teljesen megfelelő, akkor abból baj is lehet, ezért ezeket az elemeket érdemes felkutatni, és lehetőség szerint javítani.

Azt az eljárást, amellyel meghatározzák, hogy a bázispárok pontosan hol és milyen sorrendben helyezkednek el a DNS-láncon belül, szekvenálásnak nevezik. Sokfajta szekvenáló módszer létezik, és egy ember teljes DNS-láncát is fel lehet térképezni, ekkor beszélünk a teljes genomról. Ez azonban (egyelőre) drága és bonyolult feladat ahhoz, hogy például a mindennapi gyógyászatban el tudjon terjedni.

Erre egyfajta megoldásként a 2000-es évek eleje óta olyan szekvenálási módszereket fejlesztettek ki, amelyek nem határozzák meg a teljes genomot, csak rengeteg kisebb mintát vesznek belőle. Ez sokkal olcsóbb és egyszerűbb, de sajnos nagyobb hibaszázalékkal dolgozik. Ezekben a kisebb DNS-szeletekben a tapasztalatok szerint 0,1-10 százalék között találni hibát, a 10 százalék már laikus szemmel is elég nagynak érzékelhető arány.

Nem túlzás azt állítani, hogy a hiba megtalálása életbevágóan fontos, hiszen egy beteg élete is múlhat rajta.

Óriási feladatról van szó, hiszen azt kell minden kétséget kizáróan eldönteni, hogy egy adott DNS-szakaszban az oda nem illő bázispár ténylegesen ott van, és ebben az esetben mutációt találtak a génben, vagy csak a szekvenálás hibája látszik, amit nem kell figyelembe venni.

Jelentős fejlesztések történtek annak érdekében, hogy a hibát és a mutációt azonosítani tudják. Az egyik, ha nem a legjobb megoldással pedig a Google állt elő, ez a DeepVariant szoftver, amely mesterséges intelligenciát alkalmaz a munkájához. A szoftver óriási adatbázisokból dolgozik, a mintákat összeveti teljes genomokkal és más mintákkal, majd a hibákat javítja, a mutációkat pedig kimutatja.

A Google most úgy döntött, hogy a szoftver forráskódját nyílttá, azaz mindenki számára elérhetővé teszi. Ettől azt várják, hogy megindulnak a fejlesztések, hiszen ezentúl bárki rámozdulhat a lehetőségre.

Miért jó ez a Google-nek? A döntés mögött nem annyira humanitárius, mint inkább üzleti érdekek is lehetnek. A Google háza tájáról itt van egyszerű példának a Chrome böngésző, amely szintén nyílt, és mivel szinte mindenki fejleszt rá, segítségével a Google került kulcspozícióba a felhasználók számítógépeinek jelentős részénél. Ha pedig a DeepVariant tényleg nagyon jó, kiállja a szakma és az idő próbáját, akkor a Google a mesterséges intelligenciára építő genetikában is meghatározó pozícióba kerülhet.

Fotó: AFP/Europress

Tech genetika google mesterséges intelligencia Olvasson tovább a kategóriában

Tech

Torontáli Zoltán
2018. július 14. 16:35 Élet, Tech

Kifejlesztették a színes röntgent, és az első felvétel lélegzetelállító

Tökéletes példa arra, hogy az alapkutatás néha villámgyorsan tud hétköznapi hasznot hozni.

Hajdu Miklós
2018. július 11. 17:15 Tech

Akár vasútállomásokon is repülőre szállhatunk a jövőben

Ha összejön egy francia repülőgépipari fejlesztés, elfelejthetjük végre a reptéri transzfereket.

Hajdu Miklós
2018. július 10. 16:47 Tech

A robotok azokat a munkahelyeket veszik el, amelyekre különben is egyre nehezebb embert találni

Azért automatizálnak a cégek, mert egyre nehezebb munkást találni, és nem azért, hogy megszabaduljanak a dolgozóiktól.

Fontos

2018. július 13. 13:46 Piac, Világ

A kereskedelmi háború csak tünete a nagy amerikai-kínai versenyfutásnak

A két ország a világ vezető szerepéért versenyez. Ilyenkor nem csoda, ha kitörnek a gazdasági konfliktusok.

Wiedemann Tamás
2018. július 12. 06:53 Állam, Pénz

Hiába csökkenti a kormány a nyugdíjas munkavállalók adóját, kevesen fognak dolgozni

Nem a most nyugdíjba vonulók aktivizálása fogja megoldani a szűkös munkaerő-helyzetet. Alig néhány ezer ember vállalhat majd munkát a nyugdíj mellett.

Fabók Bálint
2018. július 11. 16:05 Állam

A gasztroforradalom és a luxuséttermek menetelése ellenére 2005-ben többet költöttünk éttermekben, mint most

A magyar csúcséttermeknek kilőtt az árbevétele az elmúlt pár évben, pedig a vendéglátás csak most kezdi kiheverni a válság által okozott sokkot.